Ceninde bozukluklar

CENİNDE BOZUKLUKLAR

Annenin sağlığını etkileyen bazı etkenler ceninin normal gelişimini geciktirebilir. Bu etkenler; yetersiz beslenme, kalp hastalığı ya da yüksek tansiyon, sigara, uyuşturucu bağımlılığı, çoğul gebelik, gebelik zehirlenmesi ya da eklampsi ve yüksek rakımdır. Bu annelerin bebekleri, normal ağırlığın altında doğabilir. Bu bebeklerin gelişiminin genel görünüşü, normal ağırlıkta doğan begelişebilir. Cenin rahim içinde büyürken oluşan bir gelişim bozukluğuna doğuştan bozukluk adı verilir. Genetik bir bozukluk, kalıtsaldır; ceninin, gelişimi sırasında teratom oluşumuna neden olan herhangi bir etkene maruz kalmasıysa, anormal gelişime yol açar.

Ender olarak görülmelerine rağmen, doğmalık bozukluklar, hiç de küçümsenecek bir oran tutmazlar. Kollarla bacaklar ya da organlar eksik olabilir, sayıları çok olabilir ya da biçimleri bozuk olabilir. Organlar, olmaları gerekenden başka bir yerde bulunabilir (inmemiş testislerde olduğu gibi); doğru zamanda kapanmayabilirler (akciğerlerden geçen atardamarın kapanmaması gibi). Doğuştan bozukluklar, doğumda belirgin olabilir; bazı durumlarda ortaya çıkmaları aylar ya da yıllar sürer; örneğin, Huntington hastalığı (bir beyin hastalığı) orta yaşa kadar ortaya çıkmaz. Kalıtsal doğuştan bozukluklara anormal genler neden olur.

Bilinen yaklaşık 2.000 kalıtsal doğuştan anomali vardır; orak hücre hastalığı, Down sendromu ve yarık damak gibi anomaliler yaygın görülür; kalıtsal bir metabolizma bozukluğu olan fenilketonuri gibi bozukluklarsa nadiren görülür. Kimi zaman genetik anormallikler, anne babadan gelen genlerde kendiliğinden oluşan bir mutasyona bağlı olarak ortaya çıkar; mutasyon, sperm üretimi ya da yumurta oluşumu sırasında meydana gelir. Şiddetli mutasyonlar düşükle sonuçlanır. Diğer mutasyonlarda cenin, doğuma kadar yaşamını sürdürür; ancak doğumdan sonra ölür. Down sendromu gibi diğer bozukluklarda bebek, yetişkinliğe ulaşır ancak çeşitli fiziksel kusurları vardır.

Edinilen doğuştan bozukluklara, rahimdeki cenini etkileyen çeşitli ilaçlar, enfeksiyonlar ve toksik maddeler gibi çeşitli etkenler yol açabilir. Annede ortaya çıkabilecek herhangi bir enfeksiyon, doğuştan bozuklukların en yaygın nedenleri arasında yer alır. Gebeliğin ilk üç ayında annenin kızamıkçık geçirler, belirli zamanlarda oluşur. Gebeliğin 5. haftasında yüz organları oluşur. 11. haftada organlar gelişir. 20. haftada büyüme oranı yavaşlar; ancak ağırlık belirgin şekilde artar. 40. haftada ceninin ağırlığı, 2,5-4 kilograma ulaşır; cenin, artık doğmaya hazırdır mesi, bebekte sağırlık, katarakt, kalp hastalığı, sarılık ya da diğer anormalliklere neden olabilir.

Sitomegalovirüs (CMV) ve toksoplazma, doğuştan bozukluklara yol açan iki organizmadır. Gebelik sırasında annenin kullandığı bazı ilaçlar da çocukta bozukluklara neden olabilir. Kortikosteroidler, bayılmayı engelleyen ilaçlar, kanser ilaçları, uyuşturucular, yatıştırıcılar, sakinleştiriciler, antidepresanlar, antibakteriyeller, pıhtılaşmayı engelleyen ilaçlar ve kalp hastalıklarıyla yüksek tansiyon tedavisinde kullanılan ilaçlar, bazı durumlarda doğuştan bozukluklara yol açabilir. Gebe bir kadın, ilaç kullanmadan önce doktoruna danışmalıdır. Çevresel toksinler, röntgen ışınları ya da ceninin zarar görmesi de bozukluklara neden olabilir. Annenin yaşı da bu konuda belirleyici bir etkendir.

Örneğin, Down sendromu (trisomi 21) genellikle 35 yaşından sonraki gebeliklerde görülür. Fetal alkol sendromu (alkol kullanımına bağlı olarak ceninin etkilenmesi), bebekteki fiziksel ve zihinsel anormalliklerle ilgili bir dizi semptom için kullanılan terimdir; bu semptomlar, annenin gebelik sırasında alkol tüketimine bağlı olarak ortaya çıkar. Gebelikte alkol tüketiminin cenine ne kadar zarar vereceği ile ilgili çeşitli varsayımlar vardır; bu nedenle birçok doktor anne adaylarına alkol tüketiminden tamamen kaçınmalarını önerir.

Gebeliğin özellikle ilk üç ayında (12 hafta) aşırı alkol tüketiminin potansiyel olarak tehlikeli olduğu ve bebeğin çeşitli düzeylerde fetal alkol sendromu ile doğabileceği bilinmektedir. Fetal alkol sendromunun en şiddetli türüyle doğan bebekte zihinsel yetersizlik, büyüme bozuklukları (bu bebeklerin büyük bir kısmı, normal bebeklere oranla daha kısa ve zayıftır) ve yüzde anormallikler (dar gözler, düşük burun kemeri, ince üst dudak gibi) görülür. Kalp ve eklem anormallikleri de olabilir. Bu bozukluklar tedavi edilemez.