Akondroplazi

AKONDROPLAZİ

Akondroplazi, bedenin gelişimi sırasında kıkırdağın uygun bir biçimde oluşumunu ve dolayısıyla kemiklerin gelişimini engelleyen genetik bir bozukluktur. Kemikler, özellikle kol ve bacak kemikleri, normal gelişimlerine oranla daha kısa ve daha kalındır. Cüceliğin en yaygın nedeni olan akondroplazi, her 10.000 doğumdan birinde görülür. Bozukluk, baskın bir genetik özellik olduğu için taşıyıcılık durumu söz konusu değildir; bu, genetik özelliği taşıyan kişinin semptomları göstereceği anlamına gelir. Akondroplazi hastasının bozukluğu çocuğuna geçirme riski, yüzde 50'dir.

Bununla birlikte hastaların büyük bir kısmı, bozukluğu ebeveynlerinden almaz; bozukluk, rahimdeki ceninde genetik bir mutasyon olarak gelişir. Doğumdan sonra bebeğin karakteristik görünüşüne bakılarak tanı konulur. Akondroplazi hastalarının anormal derecede kısa kolları ve bacakları vardır. Göğüs ve baş, normal olarak gelişir; ancak baş, kolların kısalığı nedeniyle olduğundan büyük görünür. Alın, çıkıntılıdır alt arka kısımda abartılı bir kıvrım vardır; ve burun köprüsü kemerli bir yapıya sahiptir. Ne yazık ki, akondroplazi için herhangi bir tedavi yöntemi yoktur.

Ancak komplikasyonların birçoğu (eğri bacaklar, omurilikte sinir kompresyonu, beyin omurilik sıvısının dolandığı sistemde bir yerde oluşan tıkanma sonucu beyinde aşırı sıvı birikmesiyle seyreden tehlikeli durum olan hidrosefali ve çocuklarda işitme kaybıyla sonuçlanabilen ortakulak iltihabı) tedavi edilebilir. Akondroplazi, kişinin üreme kapasitesini ya da zihinsel yeteneklerini engellemez. Akondroplazi hastalarının büyük bir kısmı sağlıklıdır ve normal yaşam süresine sahiptir.