Down sendromu

DOWN SENDROMU

Down sendromu (trisomi 21), doğuştan gelen bir bozukluktur: Down sendromlu kişide iki yerine üç 21 numaralı kromozom vardır. Etkilenen kişi, orta yaşlara kadar yaşayabilir, ancak bir dizi fiziksel ve zihinsel anormallik söz konusudur. Down sendromunun çeşitli karakteristik fiziksel özellikleri vardır. Baş yuvarlak, yassı ve normalden küçük (mikrosefali) olabilir. Kulaklar küçük ve düşüktür; burun, yassıdır; gözler, yukarı doğru eğimlidir (mongol eğimi). Gözlerin iç köşesi, bir noktada toplanmak yerine yuvarlak bir deri katmanı oluşturabilir. Eller geniş ve parmaklar kısadır; genellikle avuç içinde tek bir çizgi bulunur.

Normal büyüme ve gelişim yavaştır; Down sendromlu çocukların büyük bir kısmı, bir yetişkinin ortalama boyuna asla erişemez. Down sendromunun en önemli özelliklerinden biri, zihinsel gelişimin yavaş olmasıdır; etkilenen bir çocuğun zeka katsayısı (IQ) yaklaşık 60'tır; bazılarının IQ'su daha da düşüktür. Yetişkin Down sendromu hastalarının ortalama zeka yaşı sekizdir. Yetişkin Down sendromu hastalarının hemen hemen hepsinde Alzheimer hastalığı ve vaktinden önce bunama görülür.

Down Sendromu

Down sendromunun fiziksel özellikleri kolayca fark edilebilir. Baş yuvarlak ve yassıdır; gözler yukarı doğru eğimlidir ve burun yassıdır. Eller geniş ve parmaklar kısadır.

Down sendromu, çoğu zaman kalp ve bağırsak bozuklukları, kronik solunum ve kulak enfeksiyonları ve görme sorunları gi bi diğer doğuştan hastalıklarla bağlantılıdır. Down sendromlu çocukların yaklaşık yarısı, genellikle kalbin iki bölmesi arasında bir delikle doğar. Bağırsaklarda tıkanmaya neden olan Hirschsprung hastalığı (doğuştan aganglionik megakolon) Down sendromunda yaygın görülen bir durumdur. Down sendromlu çocuklarda normal çocuklara oranla lenfosit adlı beyaz kan hücresine bağlı lösemi riski daha yüksektir. Bir kadının yaşı arttıkça Down sendromlu çocuk sahibi olma riski de artar.

35-39 yaşları arasındaki kadınların Down sendromlu çocuk sahibi olma riski yüzde 1,5'tir; 40 yaş üzerindeki kadınlardaysa bu risk yüzde 5’e çıkar. Down sendromu, gebeliğin ilk aylarında yapılacak amniyosentez yöntemiyle belirlenebilir; test için, cenini çevreleyen amniyon adlı keseden sıvı örneği alınır. Korionik villüs örneklemesi de (CVSanne karnındaki cenini besleyen plasenta dokusundan hücre örneği alınması) aynı bilgiyi verir. Ceninde Down sendromu olduğu saptanırsa, anne adayına gebeliğini sona erdirme şansı tanınabilir. Down sendromu için herhangi bir tedavi yöntemi yoktur.

Ancak özel eğitim ve yetiştirme programlarıyla etkilenen çocuk, kendisine bakmayı öğrenebilir ve daha kolay bir hayat sürebilir. Kalp, mide ve bağırsak bozuklukları, cerrahi müdahaleyle düzeltilebilir. Down sendromu, kalıtsal olabilir; bu nedenle Down sendromlu bir çocuğun annesi, ikinci çocuğunda da aynı sorunu yaşama riski altındadır. Bununla birlikte, kalitsal Down sendromu nadiren görülür; birçok durumda bir sonraki çocuk normal doğar. Yine de, ebeveynlere ikinci bir gebelikten önce, genetik danışmanlıktan yararlanmaları önerilir