Gen

DNA'nın belirli bir bölgesi, hücrelerin içinde fiziksel özellikleri, gelişimi ve bir kişinin işleyişini yöneten madde. DNA hücre çekirdeğindeki kromozomlarda bulunan çok uzun, zincir benzeri bir moleÖrnekler Akondroplazi Ailesel polipoz Kalitsal sferositoz Huntington hastalığı Marfan sendromu Nörofibromatoz Polikistik böbrek hastalığı (yetişkin tipi) Tuberoz skleroz Normal Gen Örnekler Albinizm Kistik fibroz Friedrich ataksisi Galaktozemi Hurler sendromu Fenilketonüri Orak hücre anemisi Tay Sachs hastalığı Normal Gen Örnekler Noel hastalığı Renk körlüğü (pek çok türü) Kırılgan (Frajil) X sendromu G6PD kusuru Hemofili Kas distrofisi (Duchenne) normal X kromozomu kromozomu küldür. Bölünemeyen her bir hücrenin (yumurta ve sperm hücreleri dışında) çekirdeği 23 çift kromozom ve bu 23 çift kromozom da toplam yaklaşık 20 000-25 000 gen içerir. Bütün vücut hücreleri (yumurta ve sperm hücreleri dışında) özdeş gen seti içerir çünkü hepsi bölünme yoluyla tek bir döllenmiş hücreden türemiştir. Büyüme ve hücre onarımı sırasında hücreler, her biri tam bir gen seti içeren özdeş yeni hücreler oluşturacak şekilde bölünür (bkz mitoz.) Gametler (üreme hücreleri) ise meyoz denilen farklı bir bölünme süreci geçirir. Bu yüzden de her bir çiftten bir gen içerirler, böylece çocuğu oluşturacak genetik materyalin yarısı anneden yarısı babadan gelir.

GEN FONKSİYONU

Her bir gen, vücuttaki belirli bir karakEtkilenmemiş ebeveyn Etkilenmiş Etkilenmemiş çocuk çocuk 2'de 1 olasılık 2'de 1 olasılık Etkilenmemiş ebeveyn(taşıyıci) Etkilenmemis Etkilenmemiş Etkilenmemiş çocuk çocuk (taşıyıci) çocuk (taşıyıci) 4'te 1 olasılık 4'te 1 olasılık 4'te 1 olasılık Taşıyıcı anne ✗ Etkilenmemiş Etkilenmiş Etkilenmemiş erkek çocuk kız çocuk erkek çocuk 4'te 1 olasılık 4'te 1 olasılık 4'te 1 olasılık teri ya da süreci kontrol eder veya etkiler. Genler, belirli proteinlerin üretimini yönetirler (bkz. Genler nedir ve ne yaparlar, bir sonraki sayfa). Vücut yapılarının oluşumunda ya da belirli kimyasal süreçlerin (bkz. Enzimler) düzenlenmesinde pek çok protein yer alır. Bazı proteinler ise yalnızca açma kapama düğmelerine basarak diğer genleri etkilemek için üretilmektedir. Bu düzenleyici proteinleri yapan genler kontrol geni olarak bilinir. Bütün o kompleks gelişme ve büyüme süreci belirli genlerin sırayla açılıp kapanmasıyla yönetilir. Kontrol genlerinin aktiviteleri hücrelerin özelleşmesini de belirler. Her bir hücre içinde hücrenin özel fonksiyonuna bağlı olarak bazı genler aktiftir, bazıları atıl; örneğin sinir hücreleri ve karaciğer hücrelerinde farklı aktif ve atıl gen setleri vardır. Eğer kontrol genleEtkilenmiş ebeveyn Etkilenmemiş ebeveyn(taşıyıcıi) G Etkilenmiş çocuk 4'te 1 olasılık Etkilenmemiş baba X Etkilenmemiş kız çocuk (taşıyıci) 4'te 1 olasılıik ri engellenirse, hücreler özel yeteneklerini kaybeder ve kontrol dışı çoğalabilirler; kansere yol açan muhtemel mekanizma da budur (bkz. karsinojenis, onkojen).

GEN MUTASYONU

Bazen yeni hücreler oluşurken kopyalama sürecinde bir hata meydana gelir ve bu da mutasyona (değişim) yol açar. Mutant gen, bundan sonra hücrenin bölündüğü her defasında aktarılır. Bu tarz mutant genlerden kaynaklanan hastalıklar genetik hastalıklar olarak da bilinir. ALELLER G Bir kromozomda belirli bir bölgedeki gen çeşitli biçimlerde bulunabilir, bunlara aleller denir. Belirli bir alelin etkisi, partner kromozomdaki aynı bölgedeki alelin etkilerini maskelerse, o alele dominant alel denir; maskelenen alel de çekiniktir (bkz. Genetik kod, miras)