Albinizm

Deriye, saçlara ve gözlere rengini veren melanin pigmentinin olmaması ile giden, seyrek görülen, kalıtımsal bir hastalık. Okülokutanöz albinizm (en sık rastlanan tipi) otozomal resesif bir geçis gösterir (bkz. genetik bozukluklar). Genetik defekt spesifik bir enzimin vokluğuna neden olur ve bu eksiklik etkilenmiş dokularda melanin üretimi ile çakışır. Okülokutanöz albinizmde saçlar, deri ve gözler etkilenir. Deri koyulaşamaz ve erkenden yaşlanır. Bunun yanı sıra güneşe maruz kalan deri alanlarında deri kanserleri gelişebilir. Daha az sıklıkla sadece gözler etkilenir. Fotofobi (parlak ışığa tahammülsüzlük), nistagmus (anormal oynama hareketleri), miyopi (uzağı görememe) ve şaşılık dahil olmak üzere görme sorunları olabilir. Genellikle erken vastan itibaren gözlük gereklidir ve renkli camlı gözlükler fotofobinin azalmasına yardım eder. Eğer deri etkilenmişse güneşten korunmalıdır.

Kullanıcı yorumları

0 yorum

Giriş yap

Yorumlar yükleniyor...