Abetalipoproteinemi

Nadir, kalitımsal bir genetik lipoprotein (yağlar veya diğer lipidler ile birleştiren bir protein) hastalığı. Otozomal resesif sekilde aktarılmaktadır ve yağların malabsorbsiyonu, akantositoz (kırmizı kan hücrelerinde bozulma), retinopati (retine hastalığı), ataksi (koordinasyon bozukluğu ve beceriksizlik), konuşmada peltekleşme, kas güçsüzlüğü, omurgada eğrilme, nöropati (periferik sinir hastalığı), yağlı dışkılar, diyare ve bebeklerde büyüme geriliği, tipik özellikleridir Yüksek dozlarda vağda cözünen vitaminler (vitamin A, vitamin D, vitamin E ve vitamin K) ile tedavi, retina dejenerasyonu gibi bazı abetalipoproteinemilerin ilerlemesini yavaşlatabilir.

Kullanıcı yorumları

0 yorum

Giriş yap

Yorumlar yükleniyor...