Hurler sendromu
Nadir görülen, kalitımsal bir enzim defekti sonucu oluşur.bu sendrom doğuş tan metabolizma bozukluklarının bir tipidir(bkz. doğuştan metabolizma bozuklukları). Burada mukopolisakkarit denilen maddelerin vücut dokularında anormal birikimi söz konusudur(bkz. mukopolisakkorizosis). Etkilenen çocuklar, doğumda normal görünebilir fakat 6 veya 12 aylıkken kardiak anomaliler, göbek fitığı, iskelet bozuklukları ve dil,karaciğer ve dalak büyümesi gösterirler.Büyüme sınırlıdır ve mental zihinsel gelişim yavaştır.eğer bu durum çocukluğun erken safhasında yakalanırsa kemikiliği transplantasyonula tedavi edilebilir.
Benzer tıbbi terimler
Tümünü görAbetalipoproteinemi
Nadir, kalitımsal bir genetik lipoprotein (yağlar veya diğer lipidler ile birleştiren bir protein) hastalığı.
Abort
Bir gebeliği va spontan sekilde (bkz, dü şük) ya da medikal bir girişimle (bkz.
Afinite
Kimyasallar arasında, örneğin bir antijen ile bir antikor arasında onların birbirine bağlanmasına neden olan çekimi tanımlamak üzere kullanılan bir terim (bkz.
Ağır akut solunum yetersizliği sendromu
Bkz.
Ağır kombine immün yetersizliği
(severe combined immunodeficiency, SCID) Immün sisteminin yetersiz çalıştığı ya da hiç çalışmadığı nadir bir konjenital (doğustan beri olan) bozukluk.
Abdominal histerektomi
Uterusun (rahim), abdomene yapılan bir kesi yoluyla cerrahi olarak çıkartılması (bkz.
Kullanıcı yorumları
0 yorum
Yorumlar yükleniyor...