Hemofili

Hemofili

Hemofili, şiddetli kanamayla sonuçlanan bir grup kalıtsal hastalık için kullanılan bir terimdir. Hastalıktan etkilenmeyen kadınların X kromozomunda taşınan anormal bir gen, başka normal X kromozomları olmayan erkek çocuklarında kanama bozukluklarına yol açar Etkilenen erkekler, hemofiliyi oğullarına aktaramaz. Taşıyıcı kadınların oğullarından yüzde 50'si hastalıktan etkilenir; taşıyıcı kadınlarla etkilenen erkeklerin kızlarının yüzde 50'si de taşıyıcı olur. Vakaların yaklaşık yüzde 25'inde hemofili, ailesinde hastalık olmayan bir erkekte, anormal bir gen sonucu ortaya çıkar. Anormal gen, faktör (klasik hemofili) ya da faktör 9 (hemofili-B) üretiminde azalmaya neden olur.

Hemofilinin şiddeti, pıhtılaşma faktörünün düzeyine bağlı olarak değişir. Şiddetli durumlarda yenidoğanının göbek bağında ya da sünnetinde kanamaya yol açabilir. Genellikle çocuk, yürümeye başladığında ortaya çıkar ve eklemlerde, özellikle de diz ekleminde ağrılı kanamalara neden olur. Hastalığın daha hafif türleri, kişi herhangi bir ameliyat olana ya da kaslarda geniş ezilmelere yol açan büyük bir kaza geçirene kadar saptanamayabilir.

Hemofili tedavisi, bir yaralanma durumunda aşırı kanamayı engellemek için normal kan bağışçılarından alınan pıhtılaşma faktörlerinin kişiye damardan verilmesidir Eskiden pıhtılaşma faktörü nakli (ve genel olarak kan nakilleri), hepatit B ve HİV (AİDS virüsü) nedeniyle oldukça karmaşıktı. Günümüzde birçok ülkede plazmadaki virüslerin yok edilmesi için tedavi uygulanmaktadır; kan nakliyle bu tür virüsleri kapma riski çok düşüktür; ve faktör 8, sentetik olarak üretilebilir.