Genetik hastalıklar

Kişinin DNA'sında bir ya da birden fazla hatanın yol açtığı kısmi ya da bütün bir hastalıktır. Genetik hastalıklar doğumsal (doğumda olan) olabileceği gibi ilerleyen yıllarda da ortaya çıkabilir. Çoğu aileseldir (aynı ailede başkaları tarafından da paylaşılmaktadır). Ama, önceden bir aile öyküsü olmamasına karşın bazen bir bebek ge netik hastalıkla doğabilir. Genetik hastalık iki farklı şekilde görülebilir; ebeveynden birisinin ya da ikisinin birden genetik materyalinde bir kusur vardır ve bu kusur çocuğa geçer; ya da ovum veya sperm hücresinin oluşumu sirasında bir mutasyon görülür. Hastalıklar üç temel kategoriye ayrılır: Kromozomsal anomaliteler, tek gen (ünifaktöriyel) kusurları ve multifaktöryel kusurlar. Çocuğun anormal sayıda bütün kromozoma sahip olması (Down sendromunda olduğu gibi), ya da ekstra veya eksik kromozomlarımın bulunması durumu kromozomal anomalitedir. Tek bir anormal gen ya da gen çiftinden kaynaklanan hastalıklara tek gen kusuru denir. Mültifaktöryel hastalıklar, genellikle de yaşam tarzı/veya çevresel etkilerle kombine şekilde çok sayıda genin etkisine bağlı olarak ortaya çıkar.

TEK GEN KUSURLARI

Tek gen kusurunun iki ana biçimi vardır. Cinsiyetle ilişkili hastalıklarda, kusurlu gen cinsiyet kromozomlarından birisinde taşınır - neredeyse daima X kromozomu. Otosomal hastalıklarda kusurlu gen diğer 44 kromozomdan birisinde taşınır. Bu hastalıklar, otosomal dominant ve otosomal resesif hastalıklar olmak üzere alt gruplarına ayrılır. Örnekler için bkz. Tek gen kusuruna bağlı hastalıklar (s. 335). Nadir görülen diğer bir tek gen kusuru çekirdeğin dışında bulunan mitokondriyal DNA'yla ilişkilidir. X-bağlantılı resesif bozukluklar Cinsiyetle ilişkili hastalıkların en yaygın türü olan X kaynaklı hastalıklara, X kromozomundaki kusurlu bir gen sebep olur. Kadınlarda iki X kromozomu, erkeklerde annelerinden gelen bir X kromozomu bulunur. Bir kadına kusurlu gen geçtiğinde, bunun etkisi, diğer X kromozomundaki normal genle maskelenir ve bu yüzden dişarıdan görülen bir anomalitesi yoktur. Bununla birlikte kusurlu geni çocuğuna geçirmesi mümkündür ve bu yüzden taşıyıcı olarak adlandırılır. Ortalama olarak taşıyıcılar kusurlu geni, etkilenecek erkek çocuklara ve taşıyıcı olacak kız çocuklara yarı yarıya aktarırlar. Bir erkek annesinden kusurlu gen aldığında, bunu baskılayacak ikinci bir X kromozomu yoktur, ve anomalite ortaya çıkar. Bu yüzden etkilenmiş erkeklerin sayısı etkilenmiş kadınlardan fazladır. Erkekler kusurlu geni erkek çocuklarına geçirmezler ama bütün kız çocuklarına aktarırlar, kız çocukları da taşıyıcı olur Hemofili bu tür bir hastalıktır. Otosomal dominant hastalıklar Eşdeğer genle karşılaştırıldığında dominant olan kusurlu gendir, bu yüzden tek bir kopyanın varlığı anomalite için yeterlidir. Otosomal dominant hastalığı olan kişiler etkilenmiş genin bir normal kopyasını bir de kusurlu kopyasını taşırlar ve heterozigot olarak adlandırılırlar. Etkilenmiş kişilerin kusurlu geni çocuklarına geçirme olasılığı yüzde 50'dir. Huntington hastalığı bu tür bir hastalıktır. Otosomal resesif hastalıklar Otosomal resesif hastalığa yol açan gen normal genle karşılaştırıldığında resesiftir, bu yüzden anomaliteye yol açabilmesi için genin iki hatalı kopyası gerekir. Hastalığı olan kişiler genin iki özdeş kopyasını taşırlar ve homozigot olarak bilinirler. Çoğu durumda, etkilenen kişinin iki ebeveyni de heterozigottur; hatalı genden bir kopya, normal genden bir kopya taşırlar. Kistikfibroz bu tür bir hastalıktır.

MİTOKONDRİYAL HASTALIKLAR

Nadir olarak mitokondriyal DNA üzerinde, belirli bir bölgedeki bir kusur hastalıklara yol açar. Bazı miyopatiler (kas hastalıkları), nöropatiler (sinir hastalıkları) ve bazı dejeneratif retina ve sağırlık durumları bu tarz hastalıklara girer. Bu hastalıklar daima anneden geçer, çünkü sperm hücrelerinde mitokondriya ya çok az sayıdadır ya da hiç yoktur.

MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLAR

Bu hastalıklar da katılım yoluyla geçer ama kalıtım mekanizması karmaşıktır ve bu tarz hastalıklarda yalnızca genler değil, çevre ve/veya yaşam tarzı da rol oynar, bazı astiım, diabetis mellitus ve şizofreni vakalarında olduğu gibi.

GENETİK AKIŞ/EĞİLİM

İzole edilmis, sınırlı bir örnek popülasyonda kuşaklar içinde gen sıklığının değişmesi olasılığıdır. Popülasyon boyutu küçüldükçe, rasgele varyasyon olasılığı artar, çünkü büyük bir popülasyonda aleller (belirli bir bölgedeki çeşitli gen formları) aktarılırken, sürecin rastlantısal doğası ortalamayı tutturma eğilimindedir.