Fenilketonüri
Aminoasit fenilalanini tirozine (bir di ğer aminoasit) dönüştüren enzimin kusurlu olduğu kalıtsal metabolik hastalıktır (metabolizma, doğumsal hataları). Sonuç olarak, diyet dışı bırakılmadıkça fenil adenin bedende birikir ve ağır öğrenme güçlüklerine neden olur. Fenilketonüriyi kontrol etmek için tüm yeni doğan bebeklerde tarama testi için bir damla kan alınır. SEMPTOMLAR Etkilenen bebeklerde cok az anormallik bulgusu vardır; fakat fenilalenin diyetten dışlanmazsa epilepsi dahil nörolojik bozukluklar gelişebilir. Bebekler sarı saçlı ve mavi gözlü olma eğilimindedir ve idrarlarının küflü bir kokusu vardır. Pek çoklarında deride ekzama vardır.
TEDAVİ VE ÖNLEME
Fenilalanin protein içeren besinlerin çoğunda ve ayrıca yapay tatlandırıcılarda da bulunur. Yaşam boyu özel modifiye bir diyet genellikle önerilmektedir ve annedeki yüksek fenilalanin fetusa zarar verebileceği için gebelik sırasında bu diyete uyulması özellikle önemlidir.
Benzer tıbbi terimler
Tümünü görAbetalipoproteinemi
Nadir, kalitımsal bir genetik lipoprotein (yağlar veya diğer lipidler ile birleştiren bir protein) hastalığı.
Abrupsiyon
Bir yapının diğerinden ayrılması için kullanılan bir medikal terim.
Açlık
Uzun süre gıda yokluğundan kaynaklanan ve kilo kaybına, metabolizma değişikliklerine (vücuttaki kimyasal işlemler) ve aşırı aclığa neden olan bir durum.
Addison hastalığı
Normalde adrenal kortekste (böbreklerin üstünde yerleşmiş olan adrenal bezlerin dış kısımları) üretilen hidrokortizon ve aldosteron gibi kortikosteroid hormonların yetersiz olduğu nadir bir kronik hastalık.
Agamaglobulinemi
Kanda B-lenfositlerin (bir beyaz kan hücresi tipi) ve immünoglobulinlerin (antikorlar da denen vücudun immün yanıtında önemli rol oynayan proteinler) hemen tümüyle kaybolduğu bir immün yetmezlik bozukluğu tipi.
Ailesel hiperkolesterolemi
Kandaki yüksek oranda yağ maddesi, yani kolesterolün varlığı ile karakterize edilen, lipoprotein metabolizmasının kalitsal bir hastaliktır.
Kullanıcı yorumları
0 yorum
Yorumlar yükleniyor...