Kas distrofisi

Kas liflerinin yavaş, ilerleyici zayıflığına neden olan bir grup kalıitsal kas hastalığı. Bu dejenerasyon giderek kötüleşip ölüme neden olabilir.

TİPLERİ VE BELİRTİLER

Kas distrofilerinin sık ve ağır olan tipi Duschenne kas distrofisidir. X kromozomu üzerindeki çekingen gen ile oluşur (cinsiyet geçişli kalıtım). Tek bir x kromozomu bulunan erkek çocuklar annelerinden bozuk gen olursa hastalığı oluşturur. Kız çocuklarında (iki x kromozomlu) etkilenmez fakat bozuk geni taşır. Etkilenen erkek çocuklar paytak yürür, tırmanamaz ve omurilikte eğrilikleri olabilir. Hastalık hızla ilerler, 12 yaşlaolabilir. Tiroit hastalığıda kas bozuklukları ile ilgi lidir. En sık gözü hareket ettiren kasların şişmesi sonucu göz küresinin dışarı çıkmasına (bkz. ekzoftalmus) neden olur. Adrenal yet mezlik (Addison hastalığı) genel kas zayıflığı yapar. Zehir ve ilaçlar Pek çok toksik madde kas dokusuna zarar verebilir. Uzun süreli içmeye bağlı alkol hasar yapabilir. Diğerleri klorokin ve vinkristindir. Genetik bozukluklar İlerleyici zayıflık ve bozukluk yapan kas distrofilerini içerir.Bazıları doğumda veya bebeklikde oluşurken bazıları 50-60 yaşlarında oluşur. Bazı vakalarda kardiyomiyopatide (kalp kası hastalığı) kalıtsaldır. Otoimmün hastalıklar Myastenia gravis kasta sinir uyarılarının iletimi ile ilgili bir bozukluktur. Göz kapaklarında düşme ve çift görmeye neden olur. Kasları etkileyen diğer otoimmün hastalıklar lupus eritamatozus, romatoid artrit, sistemik skleroz, sarkoidoz ve dermatomyozittir. TETKİK Kas hastalıkları kasın elektrik uyaranlara cevabının ölçüldüğü EMG (elektromiyografi) ve kas biyopsileri (analiz için örnek doku alınması) ile araştırılır. Kas enzimlerinin düzeyi ni gösteren kan testleride yapılabilir. M rında yürüme kaybolur ve çok az çocuk ergenlik sonrası yaşayabilir. Becker kas distrofisi geç çocuklukta başlar ve daha yavaş hızda ilerler. Myotonik distrofi elleri, yüzü, boyunu ve ayakları etkiler ve öğrenme güçlüğüne neden olur. Limb-girdle kas distrofisi başlıca kalça ve omuzu etkiler. fascioscapulohumeral kas distrofisi üst kol, omuz ve yüz kaslarını etkiler. Bu son tipte ciddi kötüleşme nadirdir. TANI Duchenne kas distrofisinde tani, belirtiler gelişmeden önce gen testi ile yapılabilir. Bir kez kas zayıflığı oluştuysa kas enzimleri ölçümü ve EMG dahil diğer testler uygulanır. TEDAVI İyileşme yoktur ve fizyoterapi başlıca tedavidir. Mümkün olduğunca aktif olmak sağlıklı kasları iyi durumda tutar. Bazı vakalarda topuk tendonuna yapılan cerrahi müdahale yürümeye yardımcı olabilir. HASTALIĞIN SEYRİ M Uzun süreli seyir hastalığın şekline bağ lıdır. Cocuk veya erişkin kas distrofisi gelişen aileler genetik danışma almalıdır.