Doğum kusurları

Doğumda açıkça görülen ya da bebeklikte erkenden saptanabilen anormallikMESANENİN ANATOMİSi Mesane idrarı tutan için boş bir organdır. Kasık kemiğinin arkasına yerleşmiştir ve leğen tarafindan korunur. Üreterler idrarı böbreklerden mesaneye taşır. Mesanenin en alt ucundaki büzgen kas (sfinkter) gevşediği zaman, idrar üretraya geçerek vücuttan dışarı atılır. Leğen Vajina duvan İntravenöz ürografi Bu özel röntgen tekniği mesanenin leğendeki konumunu açıkça gösteriyor. ler. Konjenital kusurlar da denilen bu durumlar, hem doğum lekeleri gibi önemsiz anormallikleri hem de spina bifida (omurganın düzgün biçimde kapanmaması, açık omurilik) gibi ciddi bozuklukları kapsar. Doğum kusurları çeşitli faktörlerin bir sonucu olarak meydana gelebilir, ama birçok olguda açık seçik bir neden saptanamaz.

KROMOZOM KUSURLARI

Bazı cocuklar doğduklarında, normalde 23 cift olması gereken kromozomlar (hücre çekirdeklerinde kalıtımsal bilgileri taşıyan ipliksi yapılar) daha fazla ya da daha azdır. Kromozomlardan birinin fazladan bir kopyasının bulunduğu bir durum olan Down sendromu en yaygın kromozom anormalliklerinden biridir.

GENETİK YA DA KALITIMSAL KUSURLAR

Bunlar ebeveynlerin birinden ya da her ikisinden kalıtımla geçer (bkz. gen; kalıtımsal bozukluklar). Doğumda açık seÜreter. Omurga Leğen Mesane 2 de m Kadın çik gözlenen kalıtımsal kusurlar arasında albinizm (deride, saçta ve gözlerde normal renklenmenin olmaması; akşınlık) ve akondroplazi (anormal boy kısalığı) sayılabilir.

İLACLAR VE DİĞER ZARARLI ETKENLER

Belirli ilaçlar ve kimyasal maddeler (teratojenler olarak bilinenler), eğer anne erken gebelikte bunları alirsa, ceninde hasara neden olabilir. Talidomid (șimdi seyrek olarak reçete edilmektedir) ve şiddetli akne tedavisinde kullanılan isot retinoin teratojenik ilaçlar arasındadır. Alkol, beynin ve yüzün gelişimini etkileyebilir (Bkz. fetal alkol sendromu).

IŞINA MARUZ KALMA

Embriyonun erken bir gelişim aşamasında ışına maruz kalması, örneğin gebeliğinin farkına varmądan önce kadının röntgeninin çekilmesi anormalliklere neden olabilir. İNFEKSİYONLAR 2 a 00 rme. Bağırsak Üreter Üreter ağzı Üretra ağzı Mesanenin kas duvarı _Üretra Üreter Mesane Kasık kemiği. _Üretra Vajina Penis Erkek Eğer bir kadın gebelik sırasında belirli infeksiyonları kaparsa, bunların doğum kusurlarına neden olabilmesi olasılığı vardır. Örneğin, erken gebelikte rubella (kızamıkçık) ceninde anormalliklere neden olabilir; sağırlık, katarakt (göz merceğinin buğulanması) ve kalp hastalığı da bunlar arasındadır. Toksoplazmoz (kedilerin dışkısında bulunan bir asalağın neden olduğu infeksiyon) da cenine geçerek, gözlerde, karaciğerde ve başka organlarda hasara neden olabilir.

DİĞER SIK GÖRÜLEN KUSURLAR

Embriyonun gelişiminde oluşan anormallikler beyin ve omuriliğe zarar vererek, spina bifida ve hidrosefali (beyinde sıvı toplanması) gibi kusurlara neden olabilir. Konjenital (doğumsal) kalp bozukluklarında (Bkz. kalp hastalığı, konjenital), normal kan akışını güçleştirebilen yapısal bir kalp anormalliği vardır. Yarık dudak ve damak, ceninin yüzünün ve damağının iki yanının tam olarak birleşmemesinden kaynaklanır. SAPTAMA Gebelik sırasında uygulanan ultrason taraması ve kan testleri, doğum kusuruna sahip bebek doğurma riski yüksek olan kadınları saptayabilir. Ondan sonra, koriyonik villus örneklemesi, amniyosentez ya da fetoskopi gibi daha ileri testler de yürütülebilir. ÖNLEME Bazı doğum kusurları önlenebilir ya da riskler en az indirilebilir; örneğin, gebelikten önce kızamıkçık aşısı yapılarak gebeliğin öncesinde ve erken evresinde folik asit takviyeleri verilerek ve gebelik sırasında teratojen maddelerden kaçınilarak bu başarılabilir.