Talasemi

Talasemi

Cooley anemisi, Akdeniz anemisi ya da kalıtsal leptositoz olarak da bilinen talasemi adı verilen kan hastalığı, dokulara oksijen taşıyan protein olan, normal hemoglobinin eksikliğinden kaynaklanan, bir grup kalıtsal hastalık için kullanılan bir terimdir. Hastalığa hemoglobin üretimi için gerekli alfa ve beta protein globin zincirlerindeki dengesizlik yol açar. Homozigos talasemi (ilgili genin her ikisini de tutan talasemi hastalığı), kansızlık ve dalakla karaciğerde büyüme gibi semptomlarla yaşamın ilk yılında teşhis edilebilir; çocuk, dört yaşına geldiğinde gelişimi yavaştır ve kemik deformasyonları gözle görülebilir.

Heterozigos talasemideyse hafif bir kansızlık dışında genellikle başka belirti görülmez. Bir kişinin talasemi olması için hem annesinden hem de babasından bozukluk taşıyan genleri alması gerekir. Annesinden ya da babasından tek bir gen alan kişi, hastalığın taşıyıcısı olur ve herhangi bir belirti göstermez. En şiddetli türünde hastalık, bebeğin ölü doğmasına neden olabilir. Kansızlık şiddetli olduğunda kan nakli rekebilir. Bununla birlikte kan naklinden kaynaklanan fazla demir, karaciğer, kalp ve hormon sistemine zarar verebileceğinden hastanın dikkatle izlenmesi gerekir. Bu haskistik fibrozis hastalığı işaretleri, bebeklikle çocukluk yaşam süresi, kısadır.

Akcioluşan kalın mukus, hava geçitlerini tıkayabilir. Mukus, larını da tıkayabilir. Batı ülkelerinin birçoğunda her 10.00020.000 çocuktan biri kalıtsal genetik bozukluk fenilketonüriyle (PKU olarak da bilinir) doğar. Nadiren görülmesine rağmen bütün yeni doğanlara rutin olarak, basit bir kan analizinden oluşan PKU testi (Guthrie testi) yapilır. Çünkü PKU, herhangi bir belirti göstermeden yıkıcı etkilere yol açabilir. PKU hastalarında, gıda maddelerinin birçoğunda bulunan fenilalanin adlı amino asidi parçalayan fenilalanin hidroksilaz enzimi üretimi ya çok azdır ya da hiç yoktur. Sonuç olarak beyin dokularını zehirleyen fenilalanin vücutta birikir.

Bu durumun en ciddi etkisi, giderek artan zeka geriliğidir. Bununla birlikte zeka geriliği, sıkı bir diyet ve düzenli kontrollerle engellenebilir. Galaktozemi, yaygın olmayan, kalıtsal bir bozukluktur; galaktosemiye normalde sütte bulunan, bir şeker türü olan galaktozu parçalayan bir bağırsak enziminin eksikliği yol açar. Tanı konulmadan önce, yenidoğandaki bazı belirtilerle dikkat çeker. Bu durumda bebek, yetersiz beslenir, kusar ve gelişip kilo alamaz. Eğer süte dayalı beslenme devam ederse bebekte sarılik, siroz, katarakt (göz lensinin saydamlığını yitirmesi) ve beyin hasarı görülür.

Özel kan ve idrar testleri, bebekte galaktozu parçalamak için gerekli enzimin bulunmadığını ortaya çıkarır. Tedavi, kişinin yaşamı boyunca süt ve süt içeren ürünlere karşı diyet yapmasını bunların yerine soya formüllü ürünleri kullanmasını öngörür. Diyet uygulandığında yaşam süresi normaldir. Ailesinde galaktosemi vakası bulunan potansiyel ebeveynler, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlıktan yararlanmalıdır.