Metabolizma

Vücutta yer alan kimyasal süreçlerin tamamını ifade eden kollektif bir terimdir Katabolizma (kompleks yapıları daha basit yapılara parçalanması) veya anabolizma (basit yapıların kompleks yapıları oluşturması) olarak ikiye ayrılır. Genellikle katabolizma enerji salarken, anabolizma kullanır. Bu kimyasal süreçler enzim adı verilen proteinlerle düzenlenir.

METABOLİK HIZ

Dinlenme halindeki vücudun ihtiyacı olan enerjiye bazal metabolizma hızı (BMR) denir. Saatte her vücut yüzey metrekaresi için kilojoule (veya kilokalori) olarak ölçülür Stres, korku, efor ve hastalık gibi faktörler BMR'i arttırır. Başlıca tiroksin, adrenalin (epinefrin) ve insülin gibi hormonlarla kontrol edilir. (Bkz. metabolizma, doğumsal bozukluklar, metabolik bozukluklar.) metabolizma, doğumsal bozukluklar Vücut kimyasının kalitsal bozuklukları

NEDEN VE TİPLER

Doğumsal metabolizma bozuklukları enzimin anormal çalışmasına neden olan tek gen bozuklukları ile oluşur. Bazıları zararsızdır fakat diğerleri ölüm veya fiziksel veya mental bozukluğa neden olacak düzeyde ciddidir. Tay-Sachs hastalıği, fenilketonüri, Hurler sendromu, ve Lesc-Nyhan sendromu örnekleridir BELİRTİLER Belirtiler doğum veya hemen sonrasında oluşur. Açıklanamayan hastalık, büyüme ve gelişme geriliği, çöküntü, inatçı kusma veya nöbetleri içerir.

TANI VE TEDAVİ

Fenilketonüri gibi bazı hastalıklar için yeni doğanlara rutin testler uygulanır. Bazı doğumsal metabolizma bozukMETKARPAL KEMİKLERİN YERLEŞİMİ Beş metakarpal, karpal (el bileği) kemikleri ile parmak flanksları arasında bulunur. Karpal luklarında tedaviye ihtiyaç yoktur. Diğer bazılarında örneğin bazı gıdalar gibi özel çevresel faktörlerden kaçınmak yeterlidir. Bazı vakalarda eksik enzim veya protein genetik mühendislik teknikleri ile üretilebilir veva vitamin desteği ile kompanse edilir. Eğer enzim kan hücrelerinde yapılıyorsa, kök hücre veya kemik iliği transplantasyonu tedavi sağlayabilir. ÖNLEM Bu durumla karşılaşmış çocuğu veya akrabası olan kişiler yeni gebelik planlarken genetik danışma alabilir.