Glikojen depolama hastalığı

Nadir görülen bazı genetik hastalıklar, gli kojen metabolizmasından sorumlu belirli enzimlerin (katalizör görevi gören proteinler) eksikliği veya yetersizliği ile karakterizedir. Bu enzim kusurlari, dokularda anormal glikojen konsantrasyonuna, kanda yetersiz glukoza (bir basit şeker) ya da vücudun glukozu enerji olarak kullanamamasına neden olabilir. Glikojenoz (GSDGlikojen depo hastalığı) olarak da bilinen bu hastalıklar karaciğeri, kasları veya her ikisini birden etkileyebilir.

TÜRLERİ VE NEDENLERİ

Çeşitli GSD türleri vardır. Bir tanesi glikojen depolama hastalığı tip l'dir. Karaciğerde glukojenoza yardım eden Glukoz -6-fosfataz enzimindeki bir kusurdan kaynaklanır. GSD'lerin büyük bölümü otosomal resesif hastalıktır; çocuğun etkilenmiş geni her ikisi de taşıyıcı olan anne babasından almasıyla oluşur. YAKINMALAR VE İŞARETLER GSD'nin hangi türü olduğuna göre değişir. Yakınmalar ve işaretler arasında çocuklukta normal büyüyememe; kas krampları ve kilo kaybı; karaciğerde büyüme; ve düşük kan glukoz düzeyleri sayılabilir. TANI, TEDAVİ VE GENEL GÖRÜNÜŞ Kastan ya da karaciğer biyopsisiyle alınan doku örneklerine biyokimyasal testlerle (bkz. Biyokimya) tanı konabilir. Bazı GSD türleri, diyet kontrolü gibi yakınmaların tedavisiyle kontrol edilebilir. Bazı durumlarda karaciğer nakli bir seçenektir. Bazı durumlarda ise hicbir tedavi mümkün değildir ve yaşamın ilk birkaç yılında ölüm meydana gelir.