Talasemi (akdeniz anemisi)

Oksijen taşıyan pigment hemoglobinin üretiminde hatayla seyreden, bir grup kalıtsal kan hastalığı. Bu pigment genellikle kırmızı kan hücrelerine karışması için kemik iliğinde yapılmaktadır. Aort Kırmızı kan hücrelerinin büyük bölümü Pulmoner çok hassastır ve hemolize olur (kirılır), arter bu da anemiye (bkz. Anemi, hemolitik) Sol atrium yol açar. Talasemi özellikle Akdeniz'de, (kulakçık) Ortadoğu'da, Güneydoğu Asya'da ve bu sol ventrikül bölgelerden göç eden ailelerde yaygındır. (karıncık)

NEDENLERİ VE TÜRLERİ

Normal bir yetiskinin hemoglobini alfa Ventrikül ve beta adında iki globin (protein zinciri) çifti içermektedir. Talasemide cekinik bir kusurlu gen zincirlerden birisinin daha az sentezlenmesine neden olur. Daralmış pulmoner Genellikle beta zinciri üretimi bozulur kaakçik (beta talasemi). Hiçbir zaman şiddetli seyretmeyen beta talasimi minöre (taleVentriküler semi karakteri), tek bir kusurlu gen yol septumda delik açar. İki kusurlu genin birden varlığı beta talasemi majore (Cooley anemisi) neden Sağ ventrikül olur. Nadir görülen alfa talasemi hastaliduvarinda ğının şiddeti değişebilir, bununla birlikte kalınlaşma VU alfa talasemi majör genellikle fetal ölümle (fetusun ölümüyle) sonlanır. YAKINMALAR Beta talasemi majörün yakınmaları, doğumdan 3-6 ay sonra ortaya çıkar. Nefes almada zorluk, sarılık, dalağın büyümesi yakınmalar arasındadır. Eğer bu durum tedavi edilmezse, kemik iliğindeki kaviteler büyür, bu da kafatasıyla yüz kemik lerinin genişlemesine yol açar, bu karakteristik bir durumdur; normal vücut gelişimi durur ve erken çocuklukta ölüm yüksek olasılıktır.

TANI VE TEDAVI

Beta talasemi majör tanısı kanın mikroskobik incelemesiyle ve diğer kan testleriyle konur. Kan nakli ve bazen splenoktomi (dalağın alınması) ile tedavi edilir. Ne var ki, başarılı kan nakilleri vücutta demir birikimine neden olur (bkz. Hemosideroz). Vücudun demir fazlasını atmasını sağlamak için güçlendirici (chelating) ajanlar infüzyonla ya da ağız yoluyla verilir. Kök hücre ya da kemik iliği nakli tedavi sağlar. ÖNLEM Talesimili çocuğun ebeveynine ya da yakın akrabalarına genetik danışmanlık önerilir. Ayrıca talesimi karakteristiği taşıyan kişilere de önerilir.