Testiküler feminizasyon sendromu

Testisleri bulunan ve genetik olarak er kek olan bir kişinin dışarıdan kadın gibi göründüğü, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Sendrom bir intersekstir (iki cinsiyetin bir arada taşınması) ve erkek psödohermafroditizminin en yaygın türüdür. NEDENI Nedeni, erkek cinsiyet hormonu testosterona vücut dokularının verdiği kusurlu bir tepkidir. Neden olan genler X kromozomu üzerinde taşınır. Bu yüzden kadınlar taşıyıcı olupu genlerini oğullarına geçirebilirler. YAKINMALAR Etkilenen çocuklukları boyunca kız çocuğu gibi görünürler. Çoğu püberte döneminde kadınliğa ait normal sekonder seks karakteristiklerini gösterir ama mensturasyon olmaz çünkü uterus yoktur, vajina kısadır ve kapalıdır. Bu sendromu bulunan kişiler uzun boylu olma eğilimindedirler ve sağlıkları normaldir

TANI VE TEDAVI

Testiküler feminizasyon sendromu tanisı, kız çocukta kasık fitığı saptanması durumunda ya da dudaklarda sonradan testis olduğu anlaşılan bir şişme söz konusuysa o zaman ergenlikten önce konabilir. Aksi taktirde tanı genellikle ergenlik döneminde amenorenin (adet kanaması eksikliği) nedenleri araştırılırken konur Erkek kromozomlarının varlığını gösteren kromozom analizleriyle ve testosteronun erkek seviyesinde olduğunu gösteren kan testleriyle teyit edilir. Testiküler feminizasyon sendromunun tedavisi, ileriki yaşlarda kanserleşmeyi önlemek icin testislerin cerrahi müdahaleyle alımmasımı ve östrojen ilaçlarını içerir. Etkilenen kişi doğurgan değildir ama bir kadın olarak normal bir yaşam sürebilir. Testiküler kendi kendini inceleme Olağan olmayan şişlikleri, yumruları ve başta testis kanseri olmak üzere (bkz Testis kanseri) altta yatan başka bir nedeni işaret eden anormallikleri saptamak için kişinin testislerini elle düzenli olarak kontrol etmesidir. Testisler gevşemişken (örneğin sıcak bir banyo sonrası), olağan dışı yumrularıi, şişlikleri ya da derinin yapısındaki değişiklikleri hissetmek üzere parmakları ve başparmağıyla testislerini nazikçe incelemesidir. Normalden farklı görülen her şey - özellikle de yeni bir yumru ya da şişlikiçin en kısa sürede bir doktora danışılmalıdır. Testiküler tümörler genellikle serttir fakat hassas ya da ağrı verici değildir. Ağrılı bir yumru enfeksiyoKİŞİNİN TESTİSLERİNİ KENDİ KENDİNE KONTROL ETMESİ Yumruların çoğu kanser değildir ancak testler aksini gösterene kadar malin muamelesi vapilmalidır. Kanserler sert olma eğilimindedir, bastırıldıklarında hassas ya da ağrılı değildirler. Prosedür Sıcak bir duş ya da banyodan sonra testislerinizi parmaklarınızın arasında nazikçe gezdirerek daha önce orada bulunmavan olağandışı sert bir yumruyu hissetmeye çalışın. na işaret edebilir, bu yüzden erkeğin bir doktora gidene kadar cinsel ilişki kurmaması gerekir. Testiküler anomalitelerin büyük bölümü kanserden kaynaklanmaz. Bununla birlikte testiküler kanser bile, eğer erken teşhis edilirse vakaların büyük bölümünde tedavi edilebilir