Piruvat kinaz eksikliği

Piruvat kinaz adı verilen ve alyuvarlarda taşınan enzimin anormal şekilde düşük seviyelerde olduğu bir bozukluktur. Normal olarak piruvat kinaz oksijenin az olduğu koşullarda enerji açığa çıkar mak için glukozun parçalanmasına yardım eder. Eğer bu enzimde bir bozukluk varsa alyuvarlar kendileri için yeterince enerji üretemezler ve dalakta prematüre olarak boulmalarına yol açan kimyasal dengesizlikler ortaya çıkar bu da anemiye ve dalağın büyümesine neden olur. bu zoukluk çoğunlukla otosomal resesif gen bozukluğu (bknz genetik bozukluklar) nedeniyle oluşur. Hastalığın şiddeti değişir. Çoğu insanda tedaviye gerek yoktur. bazı vakalarda özellikle de kişi hastalığın şiddetlendiği zamanlar olan fizyolojik stres altında ise (akut hastalık ya da hamilelik gibi) kan transfüzyonu gerekebilir. Splenektomi (dalağın alınması) bazı şiddetli vakalarda önerilebilir.

Kullanıcı yorumları

0 yorum

Giriş yap

Yorumlar yükleniyor...