Lso

LSo

Kalıtsal-doğuştan bozukluklara, anormal genler neden olur. Yaklaşık 2.000 tane bilinen kalıtsal doğuştan bozukluk vardır. Akondroplazi (cüceliğin bir türü), yeni doğanda kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasıyla seyreden hastalık, orak hücre hastalığı, Down sendromu ve yarık damak gibi bazı anormallikler, yaygındır. Kalıtsal bir metobolik hastalık olan fenilketonuri gibi diğer bozukluklarsa nadiren görülür. Normal ebeveynlerin genetik anormallikleri olan çocukları olabilir; bu duruma ebeveynlerin her ikisinin de anormal bir çekinik geni çocuklarına iletmeleri, bir başka deyişle taşıyıcı olmaları yol açar.

Bu durumda çocuğun her iki geni alması ve hastalığı geliştirmesi için dörtte bir şans söz konusudur. Hemofili, bu duruma örnektir. Gelişen ceninde doğuştan bir anormallik olduğu biliniyor ya da böyle bir durumdan şüpheleniliyorsa, gebelik döneminde izlenecek bir tarama işlemiyle anormallik saptanabilir. En güvenilir yöntem, gebeliğin 15. ve 18. haftaları arasında amniyon kesesinden alınacak sıvı örneğinin incelenmesidir. Sıvıdaki hücrelerin mikroskopla incelenmesi, cenifazla kalıtsal bozukluk türünü saptayabilir. Teknik, ceninin içinde yaşadığı amniyon sıvısındaki deri hücrelerinin ve biyokimyasal maddelerin incelenmesini içerir. nin kromozomlarındaki olası anormallikleri ortaya çıkarır.

Amniyon sıvısı, alfa-fetoprotein gibi anormal maddelerin var olup olmadığını da belirler; anormal derecede yüksek alfa-fetoprotein düzeyleri, ceninde anensefali ya da bel açıklığı gibi anormalliklerin işaretidir. Korionik villüs örneklemesi (CVS), gebeliğin ilk üç aylık döneminde uygulanan bir tekniktir; bu teknikte plasentadan (bebeğin eşini) alınan bir doku örneği, cenindeki geerdirilmesi (kürtaj) düşünülebilir. Kürtaj kararı, ebeveynler tarafından alınabilir; bu karar alınmadan önce, ebeveynlerin bozukluğun doğası ve kürtajın sonuçları hakkında bilgi sahibi olması gerekir. Ailesinde kromozomlara bağlı anormallikler olan 35 yaş ve üstündeki bütün gebe kadınların, genetik gerekir.

Eğer ilk çocukta bu tür bir anormallik varsa, ikinci çocukta da doğuştan anormallikler olması oldukça yüksek bir risktir; bu nedenle ebeveynler, başka bir çocuk istiyorlarsa genetik danışmanlık programlarına başvurmalıdır.