Kromozom analizi

Hücrelerdeki kromozomlarda kromozom anomalisi olup olmadığı versa bunun özellikleri açısından incelenmesi.

NEDEN YAPILIR

Bazı gebeliklerde bebekte kromozom anormalliği bulunması riski ortalamanın üzerindedir. Riski artıran faktörler arasında annenin ileri yașta olması, daha önce kromozom anormalliği olan bir çocuk doğurmuş olması, anne ya da babanın kromozomlarında bir kusur ya da translokasyon (yer değiştirme) bulunması sayılabilir. Çoğu olguda görünür bir risk faktörü bulunmadığından gebe kadınlara fetusta anormallik riskinin derecesini ortaya koymak için tarama testleri denen (bkz. doğum öncesi tarama) kan tahlillerinin yapılması önerilir. Risk yüksek saptanırsa fetustan kromozom analizi için hücre örneği alınır. Ciddi bir anormallik, örneğin Down sendromu saptandığında annebabaya gebeliğin sonlandırılması önerilebilir ve daha sonraki gebelikler için genetik danışmanlık sağlanabilir. Kromozom anomalisi nedeni saptanamayan ölü doğumlarda ve Turner sendromu gibi kromozom bozukluğuna bağlı fiziksel kusurlarla doğan bebeklerde de yapilır. Cinsiyet kromozomu analizi genital organlarından cinsiyeti belli olmayan çocukların kromozomal cinsiyetinin belirlenmesi için (bkz. genital organlar, belirsiz), kromozom anormalliği tanısını kesinleştirmek ya da tanıdan uzaklaşmak için ve infertilite (kısırlık) araştırılırken yapılabilir.

NASIL YAPILIR

Analiz için fetus hücreleri amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi ile alınabilir. Çocuk ve erişkinlerin kromozom analizinde kandaki akyuvar hücreleri kullanılir. KROMOZOMLAR Hücre çekirdeklerinde bulunan, hücre etkinliklerini ve işlevlerini yoneten genetik bilgiyi gen yapıları şeklinde taşıyan ipliksi yapılar. Her kromozomdaki gen sayısı birbirinden farklıdır, kromozom 1 de 2960 gen bulunurken Y kromozomunda 230 gen vardır. Tüm kromozomlardaki toplam gen sayısı 20000-25000 dir. Herbir kromozomdaki genler uzun bir çift sarmal DNA boyunca tek kopya olarak düzenlenmişlerdir. DNA daki kimyasal birimlerin (bazlar olarak bilinirler) dizilimi hücre etkinliklerini yöneten bilginin şifresini sağlar. Her hücre bu şifreyi çözmek için gerekli düzeneğe sahiptir (bkz. genetik şifre, nükleik asit). Vücut hücrelerinin hepsinde (yumurta ve sperm hücreleri hariç) aynı kromozom materyali vardır; döllenmiş yumurtanın içinde bulunan orijinal materyalin hücre bölünmesi sürecinde ile kopyalanması ile oluşur. Her bir insan hücresi normalde 23 ciftten oluşan 46 kromozoma sahiptir. Her bir çiftin biri anneden diğeri de babadan alınmıştır.

KROMOZOM ÇEŞİTLERİ

Herbir insan hücresindeki kromozomların 22 çifti otozomaldir ve her iki cinste aynıdır, son çift ise cinsiyet (eşey) kromozomlarıdır. Cinsiyet kromozomlarının X ve Y adı verilen iki çeşidi vardır. Dişilerde her iki C DOLAŞIM SİSTEMİ Kalp ve kan damarları dokulara oksijen ve besin maddeleri ta imak üzere vücutta kesintisiz bir kan akımı olu turular. Dola im sistemi C aynı zamanda atık ürünleri dokulardan uzakla tırır. Sistemik dola im akci erler di inda tüm bolgelere kan sa lamakla görevlidir; akci er dola imı kanı oksijenlendirir. SİSTEMİK DOLAŞIM