Krom

Vücutta çeşitli enzimlerin (kimyasal reaksiyonların hizını kontrol eden maddeler) etkinliğinde yaşamsal rol oynayan metal element. Yalnızca çok küçük miktarlarda gereklidir (bkz. eser elementler), fazlası zehir etkisi gösterir. Ciltte iltihaba yol açar, solunduğunda burunda hasar meydana getirir. Krom dumanı akci ğer kanseri riskini artırabilir. kromozom anomalisi bozukluğu Kişinin hücrelerinde bulunan kromozomların sayısının ya da yapısının normalden farklı olması. Çoğu olguda anomali vücut hücrelerinin tümünde mevcuttur. Bozukluğun tipine bağlı olarak bazan hiçbir bulgu vermezken kimi durumlarda öldürücü olabilir. NEDENLERI Kromozom anomali nedeni genellikle kromozom bölünmesi sürecinin kusurlu olmasıdır. Bu yumurta ya da spermin oluşumu sırasında ya da döllenmiş yumurtanın ilk birkaç bölünmesi sırasında ortaya çıkar. Kimi durumda da anababadan biri kendi kromozomlarındaki anormalliği yavruya aktarır. TİPLERI Kromozom anomalisi 44 otozomal (birbirine çok benzer çiftler) ya da iki eşey kromozomunda (seks kromozomu) (X ve Y) görülmesine göre sıniflandırılır. Fazladan tüm kromozom dizisinin bulunduğu durumlara poliploidi denir, gebeliğin erken evresinde düşükle sonlanır.

OTOZOMAL ANORMALLİKLER

Farklı şiddetlerde fiziksel ve zihinsel kusurlara yol açarlar. Trizomiler olarak adlandırılan bir grup otozomal anormallikte 22 çift kromozomun birinde fazladan bir kromozom vardır. Trizomilerin en sık görüleni, Down sendromunda 21 numaralı kromozom iki yerine üç tanedir (Bu nedenle Down sendromuna trizomi 21 de denilir). Bazan kromozomun bir bölümü eksiktir, örneğin cri du chat (kedi miyavlamasi) sendromu. Translokasyonda bir kromozomun bir bölümü başka bir kromozoma bağlanır, bunun kişiye olumsuz etkisi olmaz ancak çocuklarında risk oluşturur. EŞEY (CiNSiYEt) KROMOzOMU ANOMALiSi Normal olarak dişi bir bireyde iki tane X, erkekte ise bir X bir de Y kromozomu bulunur. Eksik ya da fazla eşey kromozomu bulunması anormalliklere yol açar. Turner sendromunda kız çocuğu hücrelerinde iki yerine tek bir X kromozomu ile doğar. Bu durum fiziksel anormalliklere, cinsel gelişim bozukluğuna ve kısırlığa yol açar. Erkeklerde fazladan bir yada daha cok X kromozomu bulunması Klinefelter sendromuna nedenolur. Cinsel gelişme bozukluğu ve kısırlık nedenidir. Kadında fazladan X, erkekte Y kromozomu bulunması fiziksel bozukluğa yol açı mamakla birlikte hafif derecede öğrenme güçlüklerine yol açabilir. TANI Şüphe durumunda erken gebelikte amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi ile alınan materyalde kromozom analizi yapılarak kromozom anomalisi saptanabilir. Kromozom anomalisi birevin her bir hücresini etkilediğinden tedavi şansı yoktur. Otozomal kromozom anomalisinin yol açtığı birçok bozukluk erken ölümle sonlanır. Bazıları, örneğin Down sendromu yaşamla bağdaşmakla birlikte fiziksel ve zihinsel yetersizliklere yol acar. Klinefelter ve Turner sendromlarında görülen bazı gelişimsel bozukluklar hormonal, cerrahi ya da bunların birlijte kullanıldığı tedavilerden yarar görebilir. Çocuğunda ya da aile bireylerinde kromozom anormalliği bulunan bir kişi genetik danışmanlık yardımı ile gelecekteki çocuklarında söz konusu olabilecek riskler konusunda aydınlanabilir. Bölünen bir kromozomun kendini kopyaladıktan hemen sonraki görüntüsü. Kopyalar sentromer denilen ve kromozomu uzun ve kısa kol olarak ayıran bölgede birbirine bağlanmıştır.