Trizomi

Kişinin hücrelerinde ekstra kromozom bulunması durumu, belirli bir kromozoTROKLEA SİNİRİNİN YERİ Bu sinir beyinden çıkarak gözü aşağı ve dışarı hareket ettiren kasa ulaşır. Makara Üst oblik kas mun sayısının normaldeki gibi iki değil üç olmasına neden olur. NEDENI Bir yumurta veya sperm hücresi oluşturma amaçlı meyoz (hücre bölünmesi) sirasında meydana gelen bir hata bazen ekstra bir kromozoma yol açabilir. Eğer sperm ya da yumurta üremede rol oynuyorsa, ortaya çıkan embriyonun iki hücresinde de ekstra bir kromozom vardır.

TÜRLERİ VE YAKINMALAR

En yaygın görülen trizomi türü kromozom 21'dir (Down sendromu). trizomi 18 (Edward sendromu) ve trizomi 12 (Patau sendromu) daha az görülür; trizomi 8 ve trizomi 2 cok nadirdir. Kromozomun bir parçasının üçlenmesi durumuna ise kısmi trizomi denir. Tam trizomiler, öğrenme güçlüğü ve iskelet veya kalp hastalıkları gibi anormalliklere neden olur. Down sendromu dişında, etkilenen bebekler genellikle erken yaşta ölür. Kısmi trizomilerin etkileri, ekstra kromozom materyaline bağlıdır.

TANI VE TEDAVI

Amniyosentezle fetustan veya doğumdan sonra alınacak hücrelerin kromozom analiziyle tanı konur. Belirli bir tedavi yoktur. Etkilenen çocuğun ailesi genetik danışmanlık alabilir. trizomi 21 sendromu Down sendromunun diğer adı Sağ gözün üstten görünümü trokanterik bursit Femurun (uyluk kemiği) yukarı ucuna Göz küresi doğru yerleşmiş olan, içi sıvı dolu kese bursa'nın yangılanması. Trokanterik bursite, koşmak gibi sürekli bir egzersizle kalçanın zorlanmasından kaynaklanabiÜst rektus leceği gibi, bir kazaya (örneğin düşmek, kası yakın dövüş sporları) bağlı da olabilir. Kalça ameliyatı sonrasında ortaya çıkabileceği gibi, bacak uzunluğu farklı olan kişilerde de görülebilir. Ana yakınma, kalDış rektus çanın bir yanında ağrıdır; ağrı uyluk bokası yunca aşağıya doğru yayılabilir. Tedavi istirahat, buz (ya da sıcak) uygulaTroklear sinir ma, ve ağrıyı hafifletmek için non steroid antiinflamatuvar (NSAIDS) ilaçlardan oluşur. Bursaya yapılan kortikosteroid injeksiyon, yakınmalara genellikle hızlı yanıt verir. Fizyoterapi de işe yarayabilir.