Genetik bilgi aktarımı

Genetik bilgi aktarımı

Genetik bilgi içeren DNA, hücrenin çekirdeğinde yer alır. Bu bilgi, hücrenin çekirdeği içinde haberci ribonükleid asite (mRNA) kopyalanır. Genetik bilgi, daha sonra endoplazmik retikulumdaki ribozomlar tarafından, bir protein oluşturan, bir aminoasit dizisine çevrilir. Proteinler, daha sonra Golgi cisimciği tarafından küçük paketler (kese) haline getirilir ve hücre zarının üzerine bırakılır. Genetik bilgi, DNA molekülünün uzunluğu boyunca var olan bazların sayısız kombinasyonunda saklanır. Bir gen, özel bir proteini kodlayan belirli bir bazlar dizisidir. Proteinler, kimyasal reaksiyonlar verir, hücrelerle dokuları oluşturur ve sonunda bir bireye kendine özgü özelliklerini verir.

Tek bir baz değişikliği, bozukluğa neden olabilir. Her bir nükleotid, bir baz çifti oluşturmak için belirli bir eşle birleşir. Üç baz çifti, bir gen dizisi ve bir aminoasit için kod oluşturur. Bazların bir DNA dizisi oluşturdukları düzen, söz konusu dizide kapsanan bilgileri belirler. ğu olan miyotonik distrofi.) Diğer hastalıklarda bozukluğun olduğu gen, “çekinik”tir; bu durumda genetik olarak hastalığın iletilmesi için ebeveynlerin her ikisinden de söz konusu genin aktarılması gerekir; örneğin akciğer, deri ve pankreastaki dış salgıbezlerinin bir hastalığı olan kistik fibrozis hastalığı.

Diğer bozuk genler, X kromozomu üzerinde yer aldıkları için “X kromozomuna bağlı” bozukluklar olarak adlandırılır (cinsiyete bağlı olarak da bilinir). Bu, sadece erkeklerin hastalığa yakalanacağı anlamına gelir; kadınlarda iki X kromozomu olduğu ve X kromozomuna bağlı hastalıklar genellikle çekinik olduğu için hastalık iletilmez. Buna karşın kadınlar, taşıyıcı durumundadırlar. Hemofili, X kromozomuna bağlı bir hastalıktır. Ailelerinde genetik bir hastalık olan ebeveyn adayları, çocuklarına bu hastalığı geçirme riskini almak istemeyebilir. Genetik danışma programları, ebeveynler için yararlı olabilir; program sırasında genetik riskler ve olası seçenekler tartışılır.

Gebelik dönemindeki taramalar, Down sendromu gibi bazı kalıtsal bozuklukların doğum öncesinde tanınmasını sağlar; böylece ebeveynlerin gebeliği sona erdirme konusunda karar alma şansları doğar.