Osteogenesis imperfekta
Alışılmadık derecede kırıklara yatkın olan anormal derecede kirilgan kemiklerle karakterize olan konjenital bir durum.
NEDENLERİ VE BELİRTİLERİ
Bu durum, kemiğin temel maddesini oluşturan bağ dokudaki kalıtsal bir defekte bağlıdır. Ağır derecede etkilenmiş olan bebekler çok sayıda kırık ve yumuşak bir kafatası ile doğarlar ve genellikle yaşamazlar. Etkilenmiş olan diğer bebeklerde, genellikle normal tutma ve aktivitelere bağlı olarak bebeklik ve çocukluk döneminde çok fazla kırık oluşur, bu durumun çocuğa şiddetten ayrılması zordur. Osteogenesis perfektanın en sık görülen bulgusu gözün beyaz kısmının anormal derecede ince olması ve bu nedenle mavi görünmesidir. Hastalarda otoskleroza bağlı olarak işitme kaybı görülebilir. Hafif vakalarda osteogenesis imperfekta adolesan çağına ya da daha sonrasına kadar saptanamayabilir.
TEDAVİ VE BAKIM
Bu durumun özel bir tedavisi gerekmemektedir. Kırıkların hareketsiz kalması sağlanır ve çabuk iyileşirler fakat uzuvlarda kisalmaya ve deformiteye neden olarak anormal büyümeye ve büyüme geriliğine yol açabilir. Kafatası kırıkları beyin hasarina ve ölüme neden olabilir. Ebeveynlere, diğer çocuklarda bu durumun görülme riskini tahmin etmek için genetik danışmanlık sunulabilir. Ağır vakalar prenatal olarak ultrason görüntüleme ile saptanabilir osteogenik sarkom Bkz. osteosarkom.
Benzer tıbbi terimler
Tümünü görAçlık
Uzun süre gıda yokluğundan kaynaklanan ve kilo kaybına, metabolizma değişikliklerine (vücuttaki kimyasal işlemler) ve aşırı aclığa neden olan bir durum.
Ağır kombine immün yetersizliği
(severe combined immunodeficiency, SCID) Immün sisteminin yetersiz çalıştığı ya da hiç çalışmadığı nadir bir konjenital (doğustan beri olan) bozukluk.
Aberran
Anormal anlamina gelen bir terim; medikal olarak bu kelime genellikle normal yolundan ayrılmış bir kan damarı ya da sinir için kullanılır.
Acil
Kalp durması (kalbin pompalama hare ketinde durma) gibi acil tibbi tedavi gerektiren herhangi bir durum ya da kardiyopulmoner canlandırma gibi hemen uygulanması gereken herhangi bir prosedür.
Addison hastalığı
Normalde adrenal kortekste (böbreklerin üstünde yerleşmiş olan adrenal bezlerin dış kısımları) üretilen hidrokortizon ve aldosteron gibi kortikosteroid hormonların yetersiz olduğu nadir bir kronik hastalık.
Adem elması
Boynun ön tarafinda, derinin hemen altında larinksin (gırtlak) bir parçası olan tiroid kıkırdağının belirginliği nedeni ile oluşan çıkıntı.
Kullanıcı yorumları
0 yorum
Yorumlar yükleniyor...