Mukopolisakkoridoz
M En iyi bilineni Hurler sendromu olan bir grup kalitsal metabolik bozukluk (bkz. metabolizma, doğumsal bozukluklar) Mukopolisakkoridozlar, mukopolisakkaridlerin hücre içinde birikmesine neden olan, belirli bir enzim eksikliğine bağlı genetik bozukluklardır. BELİRTİLER Öğrenme güçlüğü ile birlikte iskelet ve/ veya merkezi sinir sistemi bozuklukları ve bazı vakalarda karakteristik yüz görüntüsü rastlanan özellikleridir. Korneada lekelenme, karaciğerde büyüme ve eklem katılığı olabilir
TEDAVİ VE HASTALIĞIN SEYRİ
Belirgin tedavi yoktur fakat Hurle sendromunda kök hücre veya kemik iliği tansplantasyonu kullanılabilir. Mukopolisakkaridoz çocuğa oldukça normal bir yaşantı imkanı tanır. Daha ağır tipleri çocukluk veya adölesans döneminde ölümle sonuçlanır.
Benzer tıbbi terimler
Tümünü görAfinite
Kimyasallar arasında, örneğin bir antijen ile bir antikor arasında onların birbirine bağlanmasına neden olan çekimi tanımlamak üzere kullanılan bir terim (bkz.
Ağır kombine immün yetersizliği
(severe combined immunodeficiency, SCID) Immün sisteminin yetersiz çalıştığı ya da hiç çalışmadığı nadir bir konjenital (doğustan beri olan) bozukluk.
Abdominal histerektomi
Uterusun (rahim), abdomene yapılan bir kesi yoluyla cerrahi olarak çıkartılması (bkz.
Abort
Bir gebeliği va spontan sekilde (bkz, dü şük) ya da medikal bir girişimle (bkz.
Açık göğüste kalp masajı
Göğüs duvarındaki bir kesiden durmuş bir kalbi (bkz.
Açık kırık
Kırık kemiğin üzerindeki deriyi geçtiği birlesik kırık olarak da adlandırılan bir kı rık çeşidi.
Kullanıcı yorumları
0 yorum
Yorumlar yükleniyor...