Kretenizm

Çocuklarda büyüme geriliği, normal gelişmede bozukluk, öğrenme güçlükleri ve kaba yüz hatlarının bulunduğu konjenital bir durum. Doğumda tiroid bezi yetersiz miktarlarda tiroid hormonu ürettiğinde veya hiç üretemediğinde kretenizm ortaya çıkar. Ancak, yeni doğan bebekler tiroid hormonları açısından rutin olarak taranmaktadır (bkz. kan damla tarama testleri). Bu nedenle hastalik erken evrede tanınabilir ve tiroksin ile replasman tedavisi verilebilir (bakınız ayrıca hipotiroidizm). Creutzfeldt-Jakob hastalığı Beynin ender, ilerleyici dejeneratif hastalığıdır. Creutzfeldt-Jakob hastalığına (CJD) beyinde prion (anormal bir infeksiyöz protein türü) birikiminin neden olduğu düşünülmektedir. Benzer bir ajan koyunda scrapie ve sığırda sığır spongiform ensefalopatisine yol açar (BSE). TİPLER CJD'nin bir formu büyük oranda orta yaşlı veya yaşlı kişileri etkiler ve görünürde bir sebebi bulunmamaktadır. İkinci formu ise genç kişilerde görülür ve bu form beyin cerrahisi sırasında meydana gelen kontaminasyon veya infekte kişilerden alınan transplantlar veya infekte insan büyüme hormonu veya gonadotropinlerin kullanılması ile ilişkilidir. Üçüncü form, yeni varyant (nv) CJD ilk kez 1995'te saptanmıştır ve onlu ve yirmili yaşlarda olan kişileri etkilemektedir. BSE ile infekte sığır etinin yenmesi ile edinildiği düşünülmektedir. Bu form beyinde BSE bulunan sığırlarda görülen değişikliklere benzer patolojik değişikliklere neden olmaktadır. Hastalığın bir diğer varyantı kalıtsaldır. SEMPTOMLAR Semptomlar tüm hastalık formlarında kabaca benzerdir. Yavaş ilerleyen demans (beyin fonksiyonunda kötüleşme) ve myoklonus (ani kas kasılmaları) ortaya çıkar, eşgüdüm azalır; zihin ve kişilik kötüleşir ve körlük gelişebilir. Hastalık iler ledikçe, konuşma kaybı olur ve bende rijid hale gelir. PROGNOZ Creutzfeldt-Jakob hastalığı için tedavi yoktur ve genellikle ölüm iki üç yıl içinde gerçekleşir. Cri du chat sendromu Ağır öğrenme güçlükleri, anormal yüz görünümü, düşük doğum ağırlığı ve kısa boya neden olan ender bir konjenital hastalık. Bebeklikte kediye benzer bir çığlık ile karakterizedir. Cri du chat sendromuna bir kromozom anormalliği neden olur. Tedavisi yoktur (bakınız ayrıca genetik danışmanlık). Crigler-Najjar sendromu Biluribini (sindirim suyu safradaki sarı pigment) atılmak üzere yıkan karaciğer enziminin yokluğu veya eksikliğinden ibaret ender bir genetik patolojidir. Bu durum erken çocuklukta ortaya çıkar. Crigler-Najjar sendromu bulunan çocuklarda sarılık vardır (kanda biluribin birikmesine bağlı olarak deri ve göz aklarının sararması). Bazı çocuklarda, karaciğer enzimi tamamen yoktur ve bu hastalik iki yaş civarında ölümle sonlanır. Diğer bazı çocuklarda yalnızca enzim yetersizliği söz konusudur ve erişkinliğe kadar yaşayabilirler. Crigler-Najjar sendromu için tek etkili tedavi karaciğer transplantıdır