Thomsen hastalığı

Konjenital miyotoni olarak da bilinen ve cocukluğun ilk yıllarında başlayan miyotoninin (kasların kasıldığı ve sonra tekrar gevşeyemediği bir durum) yaşam boyu sürdüğü nadir görülen kalıtsal bir hastalık. Miyotoni genellikle hafiftir. Etkilenen bir kişi hareketsizken katılaşma ve kramplar gibi yakınmalar yaşayabilir ancak bu yakınmalar egzersizle azalır. Hastalık, otozomal baskın bir şekilde kalitsaldır (bkz. Genetik hastalıklar)

Kullanıcı yorumları

0 yorum

Giriş yap

Yorumlar yükleniyor...