Hipofosfatazi

Hipofosfatazi

Hipofosfatazi, kemiklerin gelişiminde kritik bir öneme sahip olan enzim serum alkalen fosfaz düzeylerinin anormal derecede düşük olmasının neden olduğu kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Hastalığın şiddeti, hastadan hastaya büyük farklılık gösterir Hipofosfatazinin en hafif türlerinin belirtileri, çocukluk ya da yetişkinlik dönemlerine kadar ortaya çıkmayabilir. En şiddetli türündeyse yenidoğanlarda gelişme bozukļuğu görülür ve bebek er geç ölür. Bütün hastalarda iskelet, bir biçimde etkilenir; dişler de genellikle etkileleğen bölgesiyle çevresinde kas zayıflığı olarak ortaya çıkar. Zayıflık, kollarla bacaklara da yayılır ve kaslar zayıflarken aynı zamanda genişlerler.

Duchenne kas distrofisinde normal iskelet-kas yapisı bozulunca, ilerleyen kas kaybıyla zayıflığı görülür. Kas liflerini çevreleyen doku kalınlaşırken kas liflerinin her biri yıpranır nen bölgeler arasındadır. Hipofosfatazinin bilinen bir tedavisi yoktur Kırılgan X sendromu, kalıtsal zeka geriliğinin en yaygın nedenidir ve FMR-1 geninin neden olduğu bozukluktan kaynaklanır Kadınlarda da görülmesine rağmen sendrom, genellikle erkekleri etkiler. Anormallik, kadınlarda iki, erkeklerdeyse bir tane bulunan X kromozomunda oluşur.

Bozukluğu taşıyan kromozomlara sahip erkek çocuklarda zeka geriliği görülür; kromozomlarının sadece birinde bozukluk olan kadın taşıyıcı olur; bu kadının zihinsel engelli erkek çocukları olma ihtimali vardır. Ebeveynlerde hastalığı taşıyan bir erkek çocuğu sahibi olma riski yüksekse, kırılgan X mutasyonu, gebelik sırasında ceninden alınacak bir doku örneğinin incelenmesiyle saptanabilir ve anne adayına kürtaj olması önerilebilir. Kas lifleri.