Haemofili

Bir kan proteini olan ve kanın pıhtılaşması için şart olan factor VIII'in noksanlığı neticesinde ortaya çıkan kalıtımsal kan hastalıği. Haemofiliklerin (hemen hemen hepsi erkektir) genellikle eklemlerinde tekrar eden kanama şikayeti olur. Bu kanama kendiliğinden ya da bir hasar sonucunda olabilir

SIKLIK VE NEDENLERİ

Faktör VIII eksikliği cinsiyetle ilişkili ka lıtımsal geçişli kusurlu bir genden kaynaklanır. Etkilenen erkekler bu geni oğullarına değil de taşıyıcı olan kızlarına aktarır. Taşıyıcı annenin geninden bazı oğullar etkilenebilirler ve taşıyıcıların kızlarının bazıları yine taşıyıcı olabilirler. Bir cok hemofiliklerin amca, erkek kardeş ya da büyükbabaların da etkilenir. Ancak vakaların üçte birinin aile hikayelerinde hemofili bulunmamaktadır. SEMPTOMLARI Hastalığın siddeti bireyden bireye belir gin bir şekilde değişiklik gösterir. Ama kanama dönemleri ağrılıdır ve derhal tedavi olmazsa diz, ayak bileği ve diğer eklemlerde deformasyona yol açabilir. Hasar ve diş çekimi gibi diğer küçük operasyonlar bile kanama artırmaya yol açabi lir. İç kanama ürinde kan olmasına ya da geniş yaraya yol açabilir.

TEŞHİS VE TEDAVİ

Haemofili kan pıhtılaşma testleriyle ve ceninde amniyosentez ya da villus örneklemeyle teşhis edilir. Kanama konsantre faktör VIII infüzyonuyla kontrol altına alınabilir. Durumu siddetli olanlar önleyici bir tedbir olarak faktör VIII'in düzenli intrvenöz enjeksiyonlarına gereksinim duyabilirler. GÖRÜNÜŞ Haemofili olan bir çok insan aktif bir yaşam sürebilirler fakat yaralanma riskinden sakınmalıdırlar. Futbol gibi temas sporları tavsiye edilmez ama yüzme, yü rüme gibi diğer egzersiz çeşitleri yararli olabilir.