Huntington hastaliği

HUNTİNGTON HASTALIĞI

Huntington hastalığı Bu nadir görülen genetik bozukluk giderek yıpranmaya yol açan değişikliklerle beynin sinir hücre gövdelerini barındıran gri renkli üst bölümünde ve hayati sinir çekirdeklerinde küçülmeye neden olur.

Bazı Huntington hastaları, diğerlerine oranla hastalıktan daha şiddetli ve daha erken yaşlarda etkilenir. Bununla birlikte hastalık, genellikle 35-50 yaşları arasında başlar; hasta, kollarıyla bacaklarında giderek istemsiz, kramp tarzında ve çarpık hareketler başladığını fark eder. Bunu zihinsel gerileme ve şiddetli kişilik değişimleri izler. Hasta, bir sağlık kurumunda bakıma muhtaç hale gelebilir. Tedavisi olmayan Huntington hastalığı, genellikle 10-20 yıl içinde ölüme neden olur. Tedavi, kişinin mümkün olduğunca uzun süre işlevlerini yerine getirmesini amaçlar. Geliştirilen bazı ilaçlar, sadece anormal davranışlarla hareketleri kısmen azaltmakta etkili olmuştur. Semptomlar başlamadan önce bozuk geni saptayabilen bir kan testi vardır. Eğer ailede Huntington hastalığı bulunuyorsa, çiftlerin çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlıktan yararlanması önerilir.

Cam Kemik Cam kemik (osteogenesis imperfekta), kemiklerin anormal derecede kırılgan olduğu, nadir görülen kalıtımsal bir durumdur. Bebek, genellikle hastalıkla birlikte doğar Kemik kırıkları ve deformasyonları, özellikle çocuk yürümeye başladığında kolayca meydana gelir. Sağırlık görülebilir ve gözlerin akları, mavimsi renktedir. Belirli bir tedavi yoktur; kemikler kırıldığında deformasyo-

Karıncık

Huntington koresi olarak da bilinen Huntington hastalığı, serebrumdaki (beynin en büyük kısmı) sinir hücrelerinin yıpranmasına yol açan, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Baskın bir bozukluk olarak ebeveynlerden çocuğa aktarılır; bu, ebeveynlerden sadece birinin bu gene sahip olmasının yeterli olacağı ve Huntington hastasının bonu engellemek için bir an önce tedavi edilzukluğu çocuğuna geçirme riskinin yüzde 50 meleri gerekir. olduğu anlamına gelir. Hastalığın, her birinin farklı belirtileri ve gelişimleri olan dört ayrı genetik türü vardır. Bazı türleri ölümcül olan hastalığın, diğer türlerinde kişinin normal bir yaşam süresi boyunca hayatta kalması beklenir.

Nörofibromatozis Hastalığı Nörofibromatoz; çevresel sinirler, iç organlar, omurilik ve deri üzerinde çok sayıda iyi huylu lifli tümöre (fibrom) yol açan kromozom bozukluklarının neden olduğu bir

Kistler