Akondroplazi
Boy kısalığına yol açan nadir bir genetik kemik gelişme bozukluğu. Akondroplazili kişilerde kısa uzuvlar, iyi gelişmiş bir gövde ve öne çıkık bir alın dışında normal boyutta bir kafa bulunur. Bu durum baskın bir gendeki defekt sonucunda olabildiği gibi (bkz. genetik bozukluklar), genellikle ebeveynden geçmek yerine yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkar. Esas olarak kolların ve bacakların uzun kemikleri etkilenir. Her kemiği epifizine (kemiğin tepesindeki gelişme kısmı) bağlayan kıkırdak çok çabuk kemikleşmektedir ve böylece uzuvun daha fazla gelişmesi engellenmektedir. Akondroplazi genellikle doğumda veya yaşamın ilk yılında görülür ve geleceğini değiştirmek için hiçbir tedavi yoktur. Zeka ve cinsel gelişme etkilenmemiştir ve yaşam süresi normale yakındır
Benzer tıbbi terimler
Tümünü görAbetalipoproteinemi
Nadir, kalitımsal bir genetik lipoprotein (yağlar veya diğer lipidler ile birleştiren bir protein) hastalığı.
Abortifasiyen
Düşüğe yol açan bir ajan.
Abdominal histerektomi
Uterusun (rahim), abdomene yapılan bir kesi yoluyla cerrahi olarak çıkartılması (bkz.
Aberran
Anormal anlamina gelen bir terim; medikal olarak bu kelime genellikle normal yolundan ayrılmış bir kan damarı ya da sinir için kullanılır.
Ablefari
Göz kapaklarının normal şekilde gelişmesini engelleyen ve göz küresini tamamen kapalı bırakan bir doğum defekti.
Addison hastalığı
Normalde adrenal kortekste (böbreklerin üstünde yerleşmiş olan adrenal bezlerin dış kısımları) üretilen hidrokortizon ve aldosteron gibi kortikosteroid hormonların yetersiz olduğu nadir bir kronik hastalık.
Kullanıcı yorumları
0 yorum
Yorumlar yükleniyor...