Sistinüri

Böbreklerin belli amino asitleri (proteinleri oluşturan kimyasal bileşikler) etkin olarak işleyemediği kalıtsal bir hastalık tır (bkz. metabolizma, doğumsal kusurlar1). Sistinüri kalitsal bir otozomal resesif hastalıktır (bkz. genetik bozukluklar) ve 1/1000 doğumda görülmektedir. Normal koşullarda, kan böbreklerden geçerken süzülür; pek çok medde bu sırada dışarıya atılır ama amino asitler gibi yararlı maddeler geri emilir. Sistinüride bu süreç etkin çalışmaz. Sonuç olarak, 4 amino asidin ve özellikle sistinin idrardaki düzeyleri çok artmaktadır. Bu aşırı sistin hem erişkinlerde hem de çocuklarda ender böbrek taşı (bkz. renal kalkuli, böbrek taşı) ortaya çıkması ile sonuçlanır. Sistinüri genellikle böbrek taşı olan veya taş düşüren kişilerde, yapılan analizde taşın sistin içerdiği saptanarak konulur Tanı amino asit düzeylerini ölçen idrar testleri ile doğrulanabilir. Tedavi bol miktarda sıvı içerek idrarı seyreltme ve sistin konsatrasyonunu azaltmayı içerir. Sistin düzeyleri yine de yüksek kalırsa, yeni taş oluşunu önlemek için penisilamin ilacı gerekebilir.

Kullanıcı yorumları

0 yorum

Giriş yap

Yorumlar yükleniyor...