Orak hücre hastalığı

Orak hücre hastalığı

Orak hücre hastalığı, alyuvarlardaki hemoglobinin fiziksel özelliklerinin değişmesine yol açan farklı bir protein globin geninin aktarımı sonucu gelişir. Dünya üzerindeki en yaygın görülen hemoglobin değişikliğidir. Gen, Afrika'nın ekvatoral bölgeleriyle Ortadoğu'da yaşayanlar ve Kuzey Amerika'daki Afrika kökenliler arasında yaygındır. Orak geninin, sıtmaya yol açan parazitlerin alyuvarlarda yol açtığı enfeksiyonlara karşı direnç geliştirerek doğal seçime uğradığı düşünülür. Bir orak geninin aktarımı taşıyıcılığa; iki orak geninin aktarımıysa hastalığın gelişimine neden olur.

Orak şekilli kırmızı kan hücresinin, oksijenin yetersiz olduğu durumlarda kümelenerek alyuvarların kıvrılmasına ya da orak şeklini almasına yol açar. Bu durum küçük kan damarlarının tıkanmasına, hastalığın belirgin özelliği olan ağrılı krizlere ve doku hasarına neden olur. Ağrı, şiddetlidir ve kemiklerin yanı sıra göğüsle karın bölgesini etkiler. Orak hücre hastalığı, el ve ayak parmaklarında ağrılı şişliklere yol açarak eklem iltihabına neden olabilir. Böbrekler, akciğerler ve beyin gibi diğer organlar da etkilenebilir.

Orak hücre hastalığında semptomların şiddeti, etkilenen kişiler arasında değişiklik gösterir; bu semptomlar, soğuktan kaçınarak ve enfeksiyonlar için erken tedavi görerek azaltılabilir. Düzenli kan nakilleri, gebelik sirasında komplikasyonları azaltabilir. Şiddetli durumlarda tedavi için kemik iliği nakli uygulanabilir.