Galaktokinaz eksikliği

Galaktozun (süt şekeri laktozdan türeyen basit bir şeker) parçalanmasıyla ilgili bir enzim olan galaktokinaz eksikliğinin bulunduğu ender, kalıtımsal bir durum. Galaktokinaz eksikliği bir otosomal çekinik genetik bozukluktur. Bu durum bir tür galaktozemiye (vücudun galaktozu başka bir basit şeker olan glukoza çevirememesine) yol açar. Galaktokinaz eksikliğinin tek dişavurumu, etkilenmiş bebeklerde çoğunlukla yaşamın ilk birkaç haftasında ortaya nedeninin de tedavi edilmesi gerekebilir. çıkan kataraktlardır.

Kullanıcı yorumları

0 yorum

Giriş yap

Yorumlar yükleniyor...