Mikroftalmoz

(severe combined immunodeficiency, SCID) Immün sisteminin yetersiz çalıştığı ya da hiç çalışmadığı nadir bir konjenital (doğustan beri olan) bozukluk.

Nadir, kalitımsal bir genetik lipoprotein (yağlar veya diğer lipidler ile birleştiren bir protein) hastalığı.

Göz kapaklarının normal şekilde gelişmesini engelleyen ve göz küresini tamamen kapalı bırakan bir doğum defekti.

Normalde adrenal kortekste (böbreklerin üstünde yerleşmiş olan adrenal bezlerin dış kısımları) üretilen hidrokortizon ve aldosteron gibi kortikosteroid hormonların yetersiz olduğu nadir bir kronik hastalık.

Gözde lens olmamasi.

Kanda B-lenfositlerin (bir beyaz kan hücresi tipi) ve immünoglobulinlerin (antikorlar da denen vücudun immün yanıtında önemli rol oynayan proteinler) hemen tümüyle kaybolduğu bir immün yetmezlik bozukluğu tipi.