Diskeratoz

Deri ya da tırnakların yüzeyinde keratinleşme (sert protein keratin birikmesi) anormalliği. Bunun bir biçimi, otosomal dominant ve otosomal cekinik formlar da mevcut olmasına rağmen, X-bağlantılı bir çekinik genetik özelliğinin neden olduğu ender, kalıtımla geçen bir bozukluktan ileri gelir (bkz. genetik bozukluklar). Bu durum kadınlardan çok erkekleri tutar ve ilk olarak çocuklukta ortaya çıkar. Derideki epitelyum hücrelerinin (bkz. epitelyum) zamanından önce kalınlaşması; lökoplaki (ağız veya vulvanın mukoza zarları üstünde yama şeklinde kabarık beyazlıklar); tırnak distrofisi (yetersiz beslenmenin neden olduğu bir bozukluk); ve pansitopeni (kandaki kırmızı hücrelerin sayısında azalma [anemi]. beyaz hücrelerin sayısında azalma [nötropeni] ve trombositlerin sayısında azalma [trombositopeni]) diskeratozun ayırt edici özellikleridir.